Phát hiện bệnh lý của mẹ qua xét nghiệm NIPT | Medlatec

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (nipt) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, giúp tầm soát một số bệnh lý di truyền ở thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm nipt cũng có thể phát hiện bệnh ở phụ nữ mang thai. Dưới đây là trường hợp một phụ nữ mang thai được phát hiện mắc bệnh khi làm xét nghiệm nipt tại bệnh viện đa khoa medlatec.

1. Kiểm tra nipt là gì?

Xét nghiệm nipt (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tầm soát một số rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy 8-10 mL máu tĩnh mạch của mẹ khi tuổi thai ≥10 tuần.

2. Ưu điểm của kiểm tra nipt là gì?

Trước sự phát triển của công nghệ giải trình tự, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm song công và / hoặc xét nghiệm ba lần. Các xét nghiệm này thường có độ nhạy thấp, độ đặc hiệu thấp và tỷ lệ dương tính giả rất cao. Trên thực tế, các nghiên cứu cho thấy giá trị dự đoán dương tính của các xét nghiệm này chỉ khoảng 5-10%, nghĩa là cứ 100 trường hợp thai nghén nguy cơ cao thì chỉ có khoảng 5-10 ca mang thai. Đúng bệnh lý và 90-95 nếu thai không bị bệnh.

Hiện nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ, đặc biệt là sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen (ngs) thế hệ tiếp theo, xét nghiệm nipt ra đời giúp thai nhi tầm soát các bệnh di truyền với tỷ lệ chính xác cao hơn rất nhiều. đến 99%. Ngoài ra, nipt sàng lọc thai nhi nhiều rối loạn di truyền như hội chứng klinefelter, turner, triple x, jacobs, digeorge và tới 86 hội chứng mất / nhân đôi nhiễm sắc thể … xét nghiệm, triple test là Down’s, Edward and Patau Syndrome.

Xét nghiệm nipt được nhiều thai phụ lựa chọn và tin dùng

Xét nghiệm nipt hoàn toàn an toàn cho mẹ, chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn hay xâm lấn như chọc dò màng ối hay sinh thiết nhung mao màng đệm. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai được 10 tuần trở lên (có thể lên đến 9 tuần). Đây là thời điểm sớm nhất để thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh như kiểm tra kỹ lưỡng (11-13 tuần 6 ngày), kiểm tra ba lần (14-22 tuần), siêu âm 3 tháng đầu (11-13 tuần).

3. xét nghiệm nipt giúp phát hiện bệnh lý ở mẹ

Vai trò của xét nghiệm nipt trong tầm soát dị tật thai nhi đã được công nhận bởi nhiều hiệp hội và tổ chức y tế trong và ngoài nước như Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (acog) và Hiệp hội Y học Thai nhi. -Mẹ (fmf) …. Tuy nhiên, những gì bác sĩ và bệnh nhân có thể không biết là xét nghiệm nipt cũng có thể phát hiện bệnh của mẹ trong một số trường hợp hiếm hoi. Tại bệnh viện đa khoa medlatec, có một trường hợp cụ thể là áp dụng phương pháp xét nghiệm nipt cho thai phụ cùng lúc tầm soát dị tật thai nhi cũng cho thấy mẹ mắc bệnh lý như sau:

Sản phụ sinh năm 1993, sản khoa bình thường, không sảy thai, thai chết lưu, thai lần đầu, thai đơn. Thai phụ đã siêu âm thai 3 tháng đầu ở tuần thứ 12 và ngày thứ 2, không thấy bất thường và được khuyên nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt tại medlatec. Trước khi mang thai, bệnh nhân có chu kỳ kinh đều, 28 ngày, 12 tuổi có kinh, không chậm phát triển trí tuệ. Sáu ngày sau, xét nghiệm nipt của bệnh nhân cho thấy một dòng tế bào 45, xo (một dòng tế bào phổ biến trong hội chứng Turner) trong máu của người mẹ, được xác định là có nguồn gốc từ mẹ.

Kết quả xét nghiệm Nipt cho phụ nữ mang thai

Sau khi có kết quả, bệnh nhân được tư vấn và lấy máu xét nghiệm nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy có 68% tỷ lệ các bà mẹ mắc bệnh khảm đơn bào.

Theo bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn, chuyên gia di truyền bệnh viện đa khoa trung tâm y tế, tế bào phụ nữ bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, 22 cặp, nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính xx. Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ở phụ nữ do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong số này, dạng phổ biến nhất của hội chứng Turner là đơn bào x (45, xo), có nghĩa là một phụ nữ bị mất một nhiễm sắc thể giới tính x. Thông thường, bệnh nhân Turner có các đặc điểm sau: chiều cao thấp, da thừa ở cổ, tóc mọc ít, các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường (hình sò trên mặt, nếp gấp da ở khóe mắt …), cẳng tay cong ra ngoài, đặc biệt là chức năng tuyến sinh dục Giảm sút (vô kinh, thiểu sản tuyến vú, vô sinh tử cung…) và đa số là vô sinh.

Tuy nhiên, trong trường hợp đơn bào khảm x (với các dòng tế bào bình thường và bất thường), các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của hội chứng Turner có thể nhẹ, tùy thuộc vào tỷ lệ khảm và đôi khi không có triệu chứng. Về khả năng sinh sản, hầu hết đơn bào X bị sẩy thai, thai chết lưu, sinh sản khó khăn, một số ít vẫn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, bình thường. Tỷ lệ sinh sống của các bà mẹ đơn bội thể khảm x là khoảng 32,7%.

Kết quả nhiễm sắc thể của bệnh nhân n.t.h

Bệnh nhân n.t.h là một trường hợp đặc biệt, vì tỷ lệ bất thường của đơn phân dòng tế bào x (45, xo) khá cao, chiếm 68%, nhưng bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng Turner, không bị sẩy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần. Rối loạn chỉ được phát hiện một cách tình cờ khi xét nghiệm nipt được thực hiện để sàng lọc các rối loạn di truyền ở thai nhi. Thạc sĩ, bác sĩ cũng cho biết thêm, dòng tế bào bất thường này (đơn bào x) hoàn toàn có thể di truyền sang thai nhi, thai nhi có thể bị khảm giống mẹ.

Xét nghiệm nipt có nhiều ưu điểm vượt trội trong việc sàng lọc trước sinh, tuy nhiên nếu mẹ có bất thường nhiễm sắc thể thì cũng không thể biết được thai nhi có di truyền bất thường nhiễm sắc thể của mẹ hay không. Vì vậy, trong trường hợp này, thai phụ cần theo dõi thai chặt chẽ trên siêu âm để phát hiện sớm các bất thường, chọc ối khi thai được 16-18 tuần để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị di truyền hay không. Liệu các tế bào bất thường có phải từ mẹ. Ngoài ra, thai phụ cần khám thai định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa, đặc biệt nếu có dấu hiệu dọa sảy thai như đau bụng, ra máu thì cần đi kiểm tra lại ngay.

Hình ảnh về karyotype dòng tế bào bất thường 45, xo

Nó có giá trị và vai trò to lớn trong việc sàng lọc trước sinh và việc áp dụng xét nghiệm nipt ngày càng rộng rãi. Bệnh viện Đa khoa Medlatec hiểu rõ giá trị và lợi ích của xét nghiệm nipt và là một trong những đơn vị đi đầu sử dụng phương pháp nipt trong sàng lọc trước sinh. Với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền, những năm qua medlatec là địa chỉ y tế uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi phải xét nghiệm nipt.

Xét nghiệm nipt tại medlatec, khách hàng hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ, thấy rõ ưu điểm:

• Nhận lời khuyên chi tiết về xét nghiệm nipt từ đội ngũ bác sĩ bao gồm các chuyên gia hàng đầu về di truyền học;
• Quy trình lấy mẫu và thử nghiệm theo Tiêu chuẩn Quốc tế iso 15189: 2012 và chứng chỉ cap Tiêu chuẩn Quốc tế về Đánh giá Chất lượng Phòng thí nghiệm (Ngày 7/1/2022);
• Hệ thống phòng thí nghiệm và thiết bị xét nghiệm hiện đại, đầy đủ, đáp ứng các nhu cầu xét nghiệm từ cơ bản đến phức tạp;
• Kết quả kiểm tra nhanh chóng để đảm bảo độ chính xác tuyệt đối. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ trực tiếp tư vấn và đưa ra giải pháp phù hợp với tình trạng cụ thể;
• Đảm bảo hoàn toàn bí mật thông tin của khách hàng.
• Phí xét nghiệm được niêm yết công khai, phí xét nghiệm tại chỗ vẫn không thay đổi, chỉ 10.000 / địa chỉ.

Những thông tin chia sẻ trên đây phần nào giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm nipt là gì và khả năng phát hiện những bất thường ở thai nhi và mẹ. Vì medlatec hiểu và nắm bắt được tâm lý khi mang thai, bất kỳ bà mẹ nào đang mang thai cũng mong muốn con yêu của mình được phát triển khỏe mạnh và toàn diện. Chỉ cần vượt qua vòng kiểm tra nipt an toàn, các mẹ có thể yên tâm đồng hành cùng con trong suốt thai kỳ. Mọi thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt, thai phụ hãy gọi ngay đến đường dây nóng 1900 56 56 56 để được Bệnh viện Đa khoa Medlatec giải đáp chi tiết.

Tôi chúc bạn và em bé của bạn có một thai kỳ khỏe mạnh!