Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì? | Vinmec

Những loại xét nghiệm trước khi sinh nào có thể trả lời câu hỏi của bạn về các rối loạn di truyền?

Sàng lọc trước khi sinh đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của em bé.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể ở thai nhi.

Nên sàng lọc trước sinh khi nào trong thai kỳ và để đánh giá loại rối loạn di truyền?

Sàng lọc trước khi sinh thường là một phần của chăm sóc sức khỏe sinh sản và thường được thực hiện vào các thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước khi sinh bao gồm việc kiểm tra một số chất trong máu của phụ nữ mang thai và siêu âm. Các xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down và các bệnh tam nhiễm khác của trẻ sơ sinh, cũng như các dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm đột biến gen là gì?

Xét nghiệm đột biến gen là một xét nghiệm sàng lọc để xác định xem một người có bị đột biến gen hay không?

Ai nên được kiểm tra đột biến gen?

Xét nghiệm đột biến gen thường được khuyến nghị cho những cá nhân có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc những cá nhân có nguy cơ cao mắc một số rối loạn di truyền. Xét nghiệm người mang bệnh xơ nang thường được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ vì đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.

Nên thực hiện xét nghiệm đột biến gen khi nào?

Xét nghiệm đột biến gen có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai.

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi nào trong thai kỳ và những bất thường nào được phát hiện?

Các xét nghiệm chẩn đoán có sẵn khi các xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả những người không có nguy cơ mắc bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.