Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Xơ nang là gì?
Xơ nang là một bệnh hệ thống, bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ tử vong cao, tuổi thọ ngắn, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất và bài tiết chất nhầy của tuyến mồ hôi, tuyến mồ hôi, phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác. Những bất thường này bao gồm sản xuất quá nhiều chất nhầy, dẫn đến tích tụ và tắc nghẽn, có thể dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng, khó tiêu và thậm chí tử vong.
Ngoài ra, nó còn ảnh hưởng đến quá trình bài tiết và sinh sản mồ hôi của nam giới. Mọi người đều có các triệu chứng và biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào cách cơ thể phản ứng.
Nguyên nhân gây xơ nang
Ai cũng biết rằng xơ nang là một bệnh di truyền. Đột biến lặn nhiễm sắc thể thường trong gen điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang (cftr) của tuyến ngoại tiết. Những gen này điều chỉnh sự di chuyển của muối vào và ra khỏi màng tế bào. Kết quả là các tuyến hô hấp, tuyến tiêu hóa, tuyến sinh sản và tuyến mồ hôi tiết ra chất nhầy đặc, từ đó biểu hiện các triệu chứng của bệnh. Dịch nhầy có thể làm tắc ống dẫn, gây tổn thương cơ quan bị bệnh.
Trẻ em, gen này thường được thừa hưởng từ cha mẹ chúng và là gen lặn nhiễm sắc thể thường. Tức là bệnh không phụ thuộc vào giới tính, mỗi gen bệnh nằm trên 1 NST, nếu người chỉ mang 1 gen bệnh thì thường không biểu hiện mà cần 2 gen của bố và mẹ mới biểu hiện được. Xơ nang phát triển. Vì vậy, cả bố và mẹ đều phải là người mang gen thì con mới mang bệnh.
Do tăng tiết, ống bài tiết bị tắc gây tổn thương các cơ quan hô hấp, tiêu hóa, sinh sản. Trong hệ thống hô hấp, nó gây nhiễm trùng màng nhầy và nhiễm trùng mãn tính. Phản ứng viêm và tổn thương biểu mô đường thở dẫn đến giãn phế quản và suy hô hấp. Lúc đầu chỉ là tắc nhưng theo thời gian ứ đọng lại khiến vi khuẩn gây bệnh trú ngụ và gây viêm nhiễm.
Ở đường tiêu hóa, tuyến tụy, ruột non, gan và đường mật đều bị ảnh hưởng. Tuyến tụy bị tổn thương khiến nó không thể hấp thụ chất béo và cản trở quá trình hấp thụ đường và protein. Tắc nghẽn đường mật có thể dẫn đến xơ gan và sỏi mật. Đường ruột bị tổn thương có thể khiến trẻ sơ sinh bị tắc ruột, táo bón lâu ngày, v.v.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang
Xơ nang thường biểu hiện khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào mức độ đột biến gen và cách cơ thể phản ứng với các cơ quan.
- Thở:
- Tóm tắt:
- Mồ hôi:
- Sao chép
- Hỗ trợ đa cơ quan toàn diện
- Kháng sinh, khí dung giảm tiết dịch phổi và hỗ trợ vật lý trị liệu làm thông thoáng dịch tiết đường thở.
- Thuốc giãn phế quản, có thể là corticosteroid nếu đáp ứng.
- Bổ sung men tụy thường xuyên
- Chế độ ăn giàu chất béo
- Tăng cường hoạt động thể chất và rèn luyện sức khỏe cho trẻ.
Thường biểu hiện từ khi sinh ra. Trẻ em thường bị nhiễm trùng mạn tính tái phát với ho, khạc đờm, thở khò khè, khó chịu, nôn mửa và rối loạn giấc ngủ. Một số trẻ phát triển các triệu chứng nghiêm trọng như co cơ thở, ngón tay khoèo và giảm hoạt động thể chất. Ngoài ra, trẻ có thể gặp các triệu chứng của viêm xoang mãn tính hoặc tái phát như đau vùng trán và mặt.
Một số biến chứng bao gồm tràn khí màng phổi, ho ra máu và suy tim.
Trẻ sơ sinh có thể bị tắc ruột phân su vì ruột bị tắc không thể đào thải phân su sau khi sinh. Sau khi sinh, trẻ thường có biểu hiện chướng bụng, nôn trớ, không đi ngoài phân su.
Trẻ không bị tắc ruột phân su không hoặc chậm tăng cân so với lứa tuổi. Trẻ sơ sinh có thể bị suy dinh dưỡng, đặc biệt là trẻ bú sữa công thức và có thể bị phù do kém hấp thu protein.
Trẻ có thể đi tiêu phân mỡ có mùi hôi và giảm hấp thu các vitamin tan trong chất béo: a, d, e, k.
Ngoài ra, trẻ có thể bị táo bón mãn tính, rò trực tràng, sa trực tràng, trào ngược dạ dày thực quản.
Biểu hiện là mồ hôi ra nhiều so với người bình thường. Ngoài ra, mồ hôi thường mặn hơn. Đối với người lao động chân tay nặng nhọc, thời tiết nắng nóng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng, gây sốc giảm tuần hoàn, mất cân bằng điện giải.
Xơ nang làm chậm quá trình tăng trưởng thể chất và trì hoãn tuổi dậy thì. Đôi khi nó có thể gây vô sinh, đặc biệt là ở nam giới.
Cách ngăn ngừa bệnh xơ nang
Xơ nang là bệnh di truyền nên biện pháp phòng ngừa tốt nhất là sàng lọc trước khi thụ thai. Với sự phát triển của y học hiện đại, xơ nang buồng trứng có thể được phát hiện ngay khi hai vợ chồng có ý định thụ thai. Các cặp vợ chồng trải qua các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước và trong khi mang thai để phát hiện bệnh xơ nang, nhung mao màng đệm, v.v., để bác sĩ có thể đề xuất kế hoạch sinh con khỏe mạnh. Hiện tại xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra khoảng 38 loại đột biến trong gen cftr.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng mang gen lặn có thể áp dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản là thụ tinh trong ống nghiệm, đây là phương pháp tốt nhất.
Sau khi các cặp vợ chồng mang gen lặn có thai, có thể chọc ối để phát hiện gen này để quyết định có tiếp tục mang thai hay không.
Bệnh xơ nang có chữa được không?
Xơ nang là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể và hầu hết mọi người có tuổi thọ tối đa dưới 25 năm. Điều trị xơ nang là suốt đời, liên tục và không bị gián đoạn. Việc điều trị thường là hỗ trợ và bù đắp những thiếu sót của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm vật lý trị liệu, điều trị bằng thuốc và cấy ghép nội tạng.
Do đó, xơ nang là bệnh di truyền bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh. Tổn thương của bệnh là không thể đảo ngược, và sự can thiệp hạn chế gây khó khăn cho việc điều trị và chăm sóc. Vì vậy, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao cần thực hiện sàng lọc di truyền trước và trong khi mang thai, để không gây khó khăn cho thế hệ sau.
