Hội chứng siêu nhân
Nếu Hội chứng 3x được gọi là Hội chứng Nữ siêu nhân thì Hội chứng này được gọi là Hội chứng Siêu nhân. Là hội chứng do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
Hội chứng là gì?
Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính của nam là xy và nữ là xx. Hội chứng này xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính của nam giới có hai nhiễm sắc thể y (xyy). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Trong một số trường hợp, biến thể di truyền này chỉ hiện diện trong một vài tế bào.
Nguyên nhân của hội chứng
Hội chứng là kết quả của sự “pha trộn” ngẫu nhiên các gen trong gen của nam giới. Bệnh nhân mắc hội chứng này không phải do di truyền (rối loạn được truyền từ cha mẹ), cũng không phải do bản chất của các gen liên quan đến hội chứng. Nói cách khác, một người mắc hội chứng không có nghĩa là sẽ truyền bệnh cho con cái, lỗi gen xảy ra ngẫu nhiên ở các thời điểm khác nhau trong quá trình phân chia tế bào nên một người mắc hội chứng chỉ ảnh hưởng đến một vài tế bào chứ không ảnh hưởng đến một số tế bào. tất cả các.
Tất cả trẻ sơ sinh nam đều có nguy cơ mắc hội chứng này do di truyền không di truyền.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng
Trẻ mắc hội chứng này thường phát triển nhanh hơn (thường trên mức trung bình) so với những trẻ khác trong giai đoạn đầu phát triển. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này đều phát triển bình thường về thể chất.
Một số triệu chứng ở trẻ mắc hội chứng
- Mỗi trẻ bị ảnh hưởng sẽ có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng. Một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như giảm trương lực cơ (nhược cơ), chậm phát triển âm tính ở giai đoạn phôi thai hoặc nhũ nhi.
- Trẻ em mắc hội chứng này có thể gặp khó khăn trong học tập và chậm phát triển về đọc và viết. Không thiểu năng trí tuệ.
- Nam giới mắc hội chứng xyy có thể mắc bệnh hen suyễn, các vấn đề về răng miệng, mụn trứng cá, rụng lông trên mặt và cơ thể, v.v.
- Một số nam giới mắc hội chứng xyy có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (adhd) hay lo lắng, rối loạn tâm trạng, v.v.
- Một số trẻ có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không có khả năng sản xuất tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Suy giảm chức năng sinh dục hoặc nồng độ hormone testosterone thấp.
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
- Bệnh ở vú hoặc sự phát triển của tế bào vú
- Xương rất dễ gãy.
- Ham muốn tình dục thấp
- Giảm số lượng tinh trùng
- Vô sinh.
Đối với những người chưa được chẩn đoán mắc bệnh này, khi trưởng thành, họ sẽ có các triệu chứng sau:
Tiếp cận hội chứng
Sàng lọc trước sinh hội chứng thai nhi
Chẩn đoán hội chứng bằng chọc ối
Chọc ối là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất – lên đến 99,99%. Đây là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của mẹ bầu để tách ADN tế bào tự do của thai nhi trong dịch ối nhằm tầm soát các hội chứng di truyền thường gặp ở thai nhi, trong đó có hội chứng. Tuy nhiên, đây là phương pháp xâm lấn trực tiếp đến môi trường sống của thai nhi, có thể đe dọa đến thai nhi với các nguy cơ như rò rỉ nước ối, nhiễm trùng màng ối,…
Sàng lọc Hội chứng bằng Tấm sàng lọc Không xâm lấn – illumina
Ngay từ đầu thai kỳ, trong máu mẹ bầu đã có DNA tự do của thai nhi, từ tuần thứ 10 của thai kỳ, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể được phân tích để sàng lọc các chất có hại. Hội chứng di truyền ở trẻ em. Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé với tỷ lệ chính xác lên đến 99,9%. nipt-illumina đã nhanh chóng trở thành lựa chọn hàng đầu cho phụ nữ mang thai ở các nước phát triển.
Chẩn đoán rối loạn di truyền ở nam giới
Thực hiện xét nghiệm ADN để chẩn đoán bệnh di truyền
Nhiều trường hợp nam giới không kiểm tra tình trạng sức khỏe, đến tuổi trưởng thành mới phát hiện những dấu hiệu bất thường về cơ thể hoặc phát hiện những bất thường về sinh sản, số lượng tinh trùng giảm sút,… Xét nghiệm có thể chẩn đoán các bệnh di truyền với kết quả chính xác.
Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người thực hiện không cần phải nhịn ăn, nhịn uống hay chọn thời gian cụ thể như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định xem có bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng hay không. Độ chính xác của thử nghiệm cao tới 99,9%.
xét nghiệm nội tiết tố
Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu xét nghiệm globulin gắn với hormone giới tính để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như tổng lượng testosterone. Cả hai xét nghiệm đều phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu để xem liệu nồng độ testosterone có quá thấp hay không, điều này có thể chỉ ra vấn đề y tế hay không. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra một tuyên bố và các thử nghiệm khác được thực hiện trên cơ sở tuyên bố đã kiểm tra và không đưa ra kết quả liệu nó có chính xác hay không.
Các phương pháp điều trị hội chứng
Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm hội chứng này nhưng có những lựa chọn điều trị khác như liệu pháp thay thế testosterone, điều trị vô sinh và phẫu thuật để làm giảm các triệu chứng của các tình trạng khác. Chữa các bệnh do ảnh hưởng của . Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần khám sàng lọc cho thai nhi để nắm rõ tình trạng sức khỏe của con để có hướng chăm sóc phù hợp. Nam giới khi có những biểu hiện bất thường cần được chẩn đoán hội chứng di truyền để có hướng điều trị nhằm giảm bớt tình trạng bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đối với cơ thể.
