Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đôi và ba lần là những xét nghiệm quan trọng. Kết quả xét nghiệm sẽ xác định phải làm gì tiếp theo, có cần chọc ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm không? Dưới đây là hướng dẫn cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh chi tiết và dễ hiểu cho phụ nữ mang thai.
1. Cách đọc kết quả kiểm tra kép
Xét nghiệm kép thường được kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy và kết quả có thể cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down của xét nghiệm kép là khoảng 85-90%, và tỷ lệ dương tính giả là khoảng 5%. Khả năng phát hiện của hội chứng patau và edward là 95%, và tỷ lệ dương tính giả chỉ là 0,3%.
Kết quả xét nghiệm Double test cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không, dựa trên các ngưỡng an toàn:
– Ngưỡng an toàn cho nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi và tuổi mẹ là 1: 250. Nếu kết quả double test cho mẫu số> 250 thì nguy cơ mang thai thấp, nhưng <250 thì nguy cơ dị tật cao.
– Ngưỡng an toàn cho nguy cơ mắc hội chứng patau và edward là 1: 100. Tương tự, nếu kết quả Double test> 100 là thai kỳ nguy cơ thấp và <100 là thai kỳ nguy cơ cao.
– Ngưỡng an toàn để có nguy cơ khuyết tật ống thần kinh là 1:75. Kết quả kiểm tra kỹ> 75 là thai kỳ nguy cơ thấp và <75 là thai kỳ nguy cơ cao.
Kết quả phát hiện cao hơn ngưỡng an toàn, bạn yên tâm
Tóm lại, tỷ lệ rủi ro của thai nhi bị dị tật bẩm sinh như sau: Nguy cơ mắc hội chứng Down là 1: 400, có nghĩa là trong số 400 phụ nữ cùng tuổi thì tuổi thai là tương đương nhau. Nhau bong non, 1 thai phụ sinh con bị bệnh Down, 399 sản phụ sinh con bình thường. Do đó rủi ro là thấp so với ngưỡng cắt.
Trong xét nghiệm song công, hai thông số đo được trong máu mẹ là beta-hcg tự do và papp-a. Các giá trị bình thường cho cả hai thông số đã được hiệu chỉnh cho 1 mẹ. Các ngưỡng cho thông số này có giá trị để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi, cụ thể:
-
papp-a & lt; 0,4 mẹ
b-hcg miễn phí
0,4 hoặc> 2,5 mẹ
Nói chung, việc đo nồng độ hai chất sinh hóa trong xét nghiệm kép để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ ít nhiều sai sót, do đó tỷ lệ dương tính giả rất cao, nhiều trường hợp không phát hiện được dị tật thai nhi. Để đánh giá khách quan hơn, người ta sử dụng mẹ trung vị.
Bội số này được tính bằng cách chia nồng độ của hai chất sinh hóa cho giá trị trung bình tương ứng với tuổi thai. mẹ đại diện cho mối tương quan giữa nồng độ đo được của chất và số lượng tâm điểm trong quần thể tuổi thai tương ứng. Điều này giúp kết quả đo chính xác hơn và dễ so sánh hơn.
Xét nghiệm ba lần là một xét nghiệm thường được sử dụng để tăng gấp đôi kết quả
2. Cách đọc kết quả kiểm tra ba lần
Kết quả triple test dựa trên phân tích định lượng 3 dấu ấn sinh hóa trong máu mẹ, bao gồm:
– lượng hóa các hệ số afp và corr.mom
– Định lượng hcg và hệ số corr.mom.
– lượng tử hóa ue3 và hệ số corr.mom.
Từ 3 chỉ số định lượng này, sẽ đưa ra nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi như sau:
Nguy cơ mắc Hội chứng Down
Sử dụng xét nghiệm bộ ba, ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, giống như xét nghiệm kép. Nếu kết quả Double test cho mẫu số> 250 thì nguy cơ mang thai thấp, nhưng <250 thì nguy cơ dị tật cao.
Thông thường, một phần bổ sung về nguy cơ mắc hội chứng Down đối với thai nhi được thêm vào biểu mẫu kết quả xét nghiệm ba lần dựa trên tuổi của người mẹ. Cách đọc kết quả cũng vậy.
Nguy cơ dị tật ống thần kinh
Thông qua thử nghiệm ba lần, ngưỡng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh của thai nhi là 1 trên 75. Kết quả kiểm tra kỹ> 75 là thai kỳ nguy cơ thấp và <75 là thai kỳ nguy cơ cao.
Nguy cơ tam nhiễm sắc thể 18
Thông qua xét nghiệm bộ ba, ngưỡng nguy cơ đối với thể tam nhiễm ở thai nhi là 1/100. Kết quả kiểm tra kỹ> 100 là thai kỳ nguy cơ thấp và <100 là thai kỳ nguy cơ cao.
Thử nghiệm ba lần có thể sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh
Kết thúc xét nghiệm ba lần nếu nguy cơ thấp và nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi thấp. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc bất kỳ hội chứng hoặc dị tật bẩm sinh nào, bác sĩ sẽ chỉ định và tư vấn bác sĩ sản khoa để khám và xác nhận kết quả.
3. Tôi nên làm gì nếu kết quả sàng lọc trước sinh của tôi cao?
<3 nghĩa là chắc chắn. Trong trường hợp này, bạn nên cân nhắc thực hiện kiểm tra nipt để xác nhận kết quả.
Nếu kết quả sàng lọc vẫn cho thấy nguy cơ mang thai cao, bác sĩ sản khoa sẽ đề nghị chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để làm xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán này sẽ đưa ra kết luận chính xác về việc thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Từ đó, căn cứ vào tuổi thai, các dị tật mắc phải, ảnh hưởng mà bác sĩ sẽ đưa ra biện pháp can thiệp hoặc chấm dứt thai kỳ hợp lý.
Hiện nay, nipt, một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới đang được nhiều thai phụ áp dụng. Đặc biệt, nipt đã trở nên rất phổ biến ở các nước phát triển như một sự lựa chọn không thể thiếu trong việc sàng lọc trước sinh cho trẻ em. Tại Việt Nam, xét nghiệm nipt được thực hiện tại trung tâm xét nghiệm bệnh viện medlatec.
xét nghiệm nipt phù hợp để sàng lọc những thai nhi có nguy cơ dị tật cao
Chị em có thể lựa chọn xét nghiệm nipt để sàng lọc trước sinh sớm bắt đầu từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm này có tỷ lệ chính xác là 99,9% và các dị tật bẩm sinh thường gặp. Thực hiện một lần duy nhất, kết quả nipt sẽ cho biết mẹ có cần chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm hay không.
Đây là cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh để làm xét nghiệm kép và xét nghiệm ba. Hi vọng sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm và những việc cần làm tiếp theo. Nếu bạn cần hỗ trợ trong việc khám và sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với medlatec sớm nhất có thể để được tư vấn.
