Ca lâm sàng: Bệnh Paraganglioma (U tế bào cận hạch thần kinh) một loại ung thư hiếm gặp di căn vào gan

gs. ts. Ngày mai chuyên nghiệp, ths. Dr thieu thi hang, nguyen minh khang

Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung thư – Bệnh viện Baimei

Chúng tôi xin giới thiệu một trường hợp lâm sàng của một bệnh nhân mắc bệnh ung thư hiếm gặp được xác định là u tuyến vận động với một tổn thương di truyền. Bệnh gan tiến triển nhanh và đang được điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai.

Tôi. ca lâm sàng.

– Bệnh nhân: l. Hehe, giới tính: nam, 37 tuổi.

– Địa chỉ: việt tri – phú thọ.

– Ngày nhập học: 10-2018.

– Lý do vào viện: Đau vùng bụng trên, bụng dưới bên phải.

– Ba tháng sau khi nhập viện, bệnh nhân có biểu hiện đau bụng trên âm ỉ kèm buồn nôn, không liên quan đến bữa ăn. Bệnh nhân hết ợ hơi, ợ chua, đi tiêu bình thường.

– Tháng 7/2018, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, siêu âm b và chụp MRI ổ bụng, phát hiện có khối u ở đuôi tụy và tổn thương gan, đường viền được nâng cao sau khi tiêm MRI. Kết quả xét nghiệm máu của bệnh nhân cho kết quả dương tính với virus viêm gan B.

Chẩn đoán sơ bộ: u đuôi tụy, bệnh di căn / giám sát tổn thương gan đa ổ viêm gan B.

Hình 1: Hình ảnh MRI bụng tháng 7 năm 2018: tổn thương nhu mô gan trái và phải (mũi tên đỏ), tổn thương khối u ở đuôi tụy (vòng tròn đỏ).

– Bệnh nhân được mọi người khuyên nhập viện để chẩn đoán và điều trị nhưng bệnh nhân không chịu đến bệnh viện và dùng thuốc lá nam tự bỏ thuốc tại nhà.

– Sau 3 tháng tự điều trị tại nhà, tình trạng bệnh nhân không được cải thiện, sút cân, đau âm ỉ vùng hạ sườn phải, ăn uống kém, chướng bụng, khó tiêu hóa thức ăn, sút 5 cân. kg trong 4 tháng qua.

– Bệnh nhân đến khám và được đưa vào Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu tại Bệnh viện Bahmay với các điều kiện sau:

+ Bệnh nhân tỉnh táo và kết nối tốt.

+ Không sốt.

+ Giảm béo: Cao 171 cm, nặng 51 kg

+ Da và niêm mạc hồng.

+ không phù hợp. Không có vết xuất huyết dưới da.

+ Không sờ thấy hạch ngoại vi.

+ Mạch bình thường, huyết áp 120/80 mmhg (bình thường).

+ Bụng dưới mềm, không chướng.

+ 3 cm dưới bờ rìa của gan lớn, chắc, ấn nhẹ.

+ Không tìm thấy bất thường đặc biệt nào ở các cơ quan và bộ phận khác.

– Tiền sử:

+ bản thân: Bệnh viêm gan B được phát hiện vào năm 2012, không được điều trị.

+ Gia đình: Không có tiền sử ung thư.

– Các thử nghiệm được thực hiện:

– Khám cơ bản: Không thiếu máu, chức năng đông máu bình thường.

– Vi sinh: Viêm gan B dương tính với tải lượng vi rút HBV trong máu tăng (1,02×104 bản sao / ml); âm tính với HIV.

– Dấu hiệu khối u: afp, pivka, cea trong giới hạn bình thường; trường hợp 19-9 = 85,3 (tăng nhẹ).

– Men gan ast: 57 (tăng nhẹ); alt: 83,3 (tăng).

-MRI của bụng:

+ Gan to bản đồ, có nhiều khối ở gan trái và phải, các nốt rõ ràng, kích thước khác nhau, khối lớn nhất khoảng 30mm, tín hiệu t2w tăng cường, tín hiệu t1w yếu, dw1. tán bị hạn chế. Sau khi tiêm, các cục u và nốt sần có dấu hiệu tăng cường đường viền (tổn thương khối u gan lớn hơn nhiều so với 3 tháng trước đó).

+ Khối u nằm ở đuôi tụy, kích thước 30x43mm, ranh giới rõ ràng. Tín hiệu t2w mạnh hơn một chút, tín hiệu t1w yếu hơn, hạn chế khuếch tán. Tăng cường sau tiêm yếu hơn của nhu mô tụy.

Hình 2: Hình ảnh MRI bụng tính đến tháng 10 năm 2018: nhiều khối, tổn thương dày đặc trong nhu mô gan ở cả hai bên và tăng cường đường viền (mũi tên màu đỏ); khối u ở đuôi tụy tăng lên khi dùng thuốc (vòng tròn màu đỏ) .

Kết quả là sau 3 tháng nam giới điều trị bằng thuốc lá tại nhà, khối u phát triển nhanh chóng và làm tổn thương một lượng lớn nhu mô gan cả hai bên, cũng như đuôi tụy.

– Các bài kiểm tra bilan có hệ thống khác:

+ Nội soi dạ dày, đại tràng: viêm dạ dày, tá tràng, không có khối sa dạ dày

+ Chụp tim phổi: Không thấy khối bất thường.

Bệnh nhân được sinh thiết khối u gan có hướng dẫn siêu âm để xác định loại bệnh và mô bệnh học.

– Kết quả mô bệnh học khi sinh thiết khối u gan: Hình ảnh nghi ngờ ung thư biểu mô tế bào gan, cần nhuộm thêm hóa mô miễn dịch để xác định chẩn đoán.

– Kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch tìm dấu hiệu bề mặt tế bào ung thư như sau: tế bào khối u dương tính với glutamine, khớp thần kinh, nhiễm sắc thể, dấu hiệu ki67 và dương tính không thường xuyên; và âm tính với dấu hiệu heppar1 (đặc hiệu với heppar1); glypican 3, s100 , cd34 hmb 45.

Kết luận: Mô bệnh học và hóa mô miễn dịch phù hợp với di căn gan của u paraganglioma.

– Chẩn đoán xác định: u paraganglioma di căn đa ổ của gan.

– Đây là một bệnh ung thư hiếm gặp và nếu bệnh nhân không được sinh thiết để lấy khối u đi xét nghiệm thì sẽ không xác định được chính xác bệnh và sẽ không có phác đồ điều trị thích hợp vì mỗi bệnh ung thư được chẩn đoán một cách khác nhau. loại ung thư dựa trên mô bệnh học Và nhuộm hóa mô miễn dịch (nếu cần) sẽ có phương án điều trị hoàn toàn khác.

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, vì vậy khi có dấu hiệu tổn thương khối u, người bệnh cần thực hiện các biện pháp đặc biệt để được chẩn đoán kịp thời. ở trên.

– Bệnh nhân được hội đồng giáo sư hội chẩn và được hóa trị toàn thân kết hợp với một số loại hóa chất.

Thông tin điều trị của bệnh nhân sẽ được cập nhật trong thời gian sắp tới.

Hai. Tổng quan về bệnh U tuyến giáp (Paraganglioma)

– Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới – U Paraganglioma (pgl) được Tổ chức Y tế Thế giới định nghĩa vào năm 2004 là một khối u pheochromocytoma bắt nguồn từ hạch giao cảm và hệ thần kinh tự chủ của hệ thần kinh giao cảm.

– Paragangliomas bao gồm các khối u bắt nguồn từ tủy thượng thận và được cho là hai hạch giao cảm lớn, trong đó tế bào thần kinh mất sợi trục và trở thành tế bào tiết. Các khối u từ tủy thượng thận thường được gọi là u pheochromocytoma (pheo) hoặc u paraganglioma trong tuyến thượng thận.

– Do đó, thuật ngữ paraganglioma thường được hiểu có nghĩa là u ngoài thượng thận, tức là, một khối u hình thành từ các hạch giao cảm và cảm giác ngoài thượng thận.

– U paraganglioma hệ thần kinh giao cảm và paraganglioma hệ thần kinh phó giao cảm được đặc trưng bởi các vị trí phân bố khác nhau, liên quan đến yếu tố di truyền và các đặc điểm lâm sàng khác nhau:

Hầu hết các khối u tế bào phó giao cảm của hệ thần kinh phó giao cảm xảy ra ở cổ và đáy hộp sọ. Các khối u này thường không tiết ra catecholamine (khối u không hoạt động) và ít biểu hiện lâm sàng.

U paraganglioma hệ thần kinh giao cảm ngoài thượng thận có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong hạch giao cảm, và khoảng 75% phát sinh từ bụng, 10% từ ngực, 10% từ xương chậu và 5% từ đáy hộp sọ. Giống như gà lôi, những khối u này thường xuyên tiết ra catecholamine và gây ra các triệu chứng lâm sàng mạnh, đặc biệt là tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, đau đầu và đổ mồ hôi nhiều.

– pgl tiết ra pheo và catecholamine có biểu hiện lâm sàng giống nhau và được điều trị theo cùng một cách, nhưng điều quan trọng là phải phân biệt giữa pheo và pgl vì các nguy cơ bệnh lý ác tính, xét nghiệm di truyền, lây truyền, v.v.

– Tế bào paraganglioma không tiết catecholamine thường ít biểu hiện lâm sàng, triệu chứng chủ yếu là do khối u chèn ép và đau đớn … Do đó, chẩn đoán sớm tương đối khó, thường chỉ dựa vào mô bệnh học ( sinh thiết khối u) Chẩn đoán, chẳng hạn như trường hợp lâm sàng trên.

– Tiến triển của bệnh: U paraganglioma tiến triển thường di căn đến các hạch bạch huyết ở xa hoặc đến xương, gan hoặc phổi.

-Kiểm soát và điều trị u tuyến vú:

+ Phẫu thuật: Giai đoạn đầu có thể chữa khỏi bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ khối u. Hoặc phẫu thuật có triệu chứng ở giai đoạn sau để giảm nguy cơ xuất hiện các khối u tiết catecholamine có triệu chứng. Tuy nhiên, đây là bệnh khó chẩn đoán sớm do không có triệu chứng lâm sàng.

+ Hóa trị: Các hóa chất như cyclophosphamide, vincristine, dacarbazine, hoặc temozolomide kết hợp với thalidomide cũng có hiệu quả đối với bệnh di căn.

+ Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp điều trị bằng phóng xạ 131i-mibg hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu hệ thống mạng lưới ức chế thụ thể st (90y-dotatoc) có hiệu quả trong giai đoạn di căn.

Nguồn: ungthubachmai.com.vn