Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể ở thai nhi.
Nên sàng lọc trước sinh khi nào trong thai kỳ và để đánh giá loại rối loạn di truyền?
Sàng lọc trước khi sinh thường là một phần của chăm sóc sức khỏe sinh sản và thường được thực hiện vào các thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước khi sinh bao gồm việc kiểm tra một số chất trong máu của phụ nữ mang thai và siêu âm. Các xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down và các bệnh tam nhiễm khác của trẻ sơ sinh, cũng như các dị tật ống thần kinh.
Xét nghiệm đột biến gen là gì?
Xét nghiệm đột biến gen là một xét nghiệm sàng lọc để xác định xem một người có bị đột biến gen hay không?
Ai nên được kiểm tra đột biến gen?
Xét nghiệm đột biến gen thường được khuyến nghị cho những cá nhân có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc những cá nhân có nguy cơ cao mắc một số rối loạn di truyền. Xét nghiệm người mang bệnh xơ nang thường được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ vì đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.
Nên thực hiện xét nghiệm đột biến gen khi nào?
Xét nghiệm đột biến gen có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai.
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi nào trong thai kỳ và những bất thường nào được phát hiện?
Các xét nghiệm chẩn đoán có sẵn khi các xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả những người không có nguy cơ mắc bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trên các tế bào có nguồn gốc bào thai. Những tế bào này được tìm thấy trong nước ối và nhau thai, hoặc hiếm khi có trong máu của thai nhi. Các nhiễm sắc thể và gen trong các tế bào này sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật xét nghiệm để chẩn đoán một số khiếm khuyết di truyền.
Rủi ro của xét nghiệm chẩn đoán là gì?
Các xét nghiệm chẩn đoán mang một số rủi ro nhất định, bao gồm cả sẩy thai.
Làm cách nào để biết bài kiểm tra nào phù hợp với tôi?
Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền của bạn có thể cung cấp thông tin về xét nghiệm và giúp bạn chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên các yếu tố nguy cơ của cá nhân bạn.
Tôi có thực sự cần thực hiện các bài kiểm tra này không?
Bạn có muốn tham dự kỳ thi hay không là tùy thuộc vào bạn. Một số cặp vợ chồng không muốn biết nguy cơ dị tật bẩm sinh của con mình, nhưng những người khác lại muốn biết trước những nguy cơ đó. Biết trước những rủi ro sẽ giúp bạn có thời gian chuẩn bị cho con mình về một khuyết tật cụ thể và chuẩn bị cho sự hỗ trợ y tế mà trẻ có thể cần. Bạn cũng có thể chọn không tiếp tục mang thai.
Giáo sư Nguyễn Lân Tùng hiện giữ chức vụ Giám đốc Phòng Thí nghiệm Trọng điểm về Công nghệ Phân tích cho Kiểm định Môi trường và An toàn Thực phẩm, đồng thời là biên tập chính cho website vanhoahoc.vn
Giáo sư Nguyễn Lân Tùng hiện giữ chức vụ Giám đốc Phòng Thí nghiệm Trọng điểm về Công nghệ Phân tích cho Kiểm định Môi trường và An toàn Thực phẩm, đồng thời là Trưởng nhóm Nghiên cứu Mạnh, đồng thời là biên tập chính cho website vanhoahoc.vn . Ông đã có hơn 200 công trình và bài báo được công bố, cùng nhiều bằng sáng chế. Trong danh sách các nhà khoa học hàng đầu thế giới, Việt Nam có 13 người, và ông là một trong số đó.
Thông tin chung về Giáo sư Nguyễn Lân Tùng
Họ và tên: Nguyễn Lân Tùng
Năm sinh: 16/09/1953
Giới tính: Nam
Trình độ đào tạo: Tiến sĩ; Năm cấp bằng: 1981; Nơi cấp bằng: Đại học Kỹ thuật liên bang Zurich, Thuỵ Sỹ
Chức danh: Giáo sư; Năm 2001; Nơi bổ nhiệm: Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQGHN
Ngành, chuyên ngành khoa học: Giám đốc Phòng Thí nghiệm Trọng điểm về Công nghệ Phân tích dành cho Kiểm định Môi trường và An toàn Thực phẩm tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, thuộc Đại học Quốc gia Hà Nội
Chức vụ cao nhất đã qua: Viện trưởng Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Môi trường và Phát triển Bền vững, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, thuộc Đại học Quốc gia Hà Nội
Giáo sư Nguyễn Lân Tùng - Giám đốc Phòng Thí nghiệm Trọng điểm về Công nghệ Phân tích cho Kiểm định Môi trường và An toàn Thực phẩm
Thành tích hoạt động đào tạo và nghiên cứu
Nguyễn Lân Tùng được công nhận là một nhà khoa học xuất sắc với những công trình nghiên cứu có giá trị ứng dụng cao, được các công ty công nghệ trong và ngoài nước đánh giá cao. Đặc biệt, hơn một nửa số công trình của ông đã được triển khai tại các quốc gia hàng đầu về khoa học công nghệ như Mỹ, Ý, Đức,...
Nguyễn Lân Tùng đã công bố hơn 200 công trình và bài báo trên các tạp chí quốc tế uy tín thuộc danh mục ISI, trong đó nhiều tạp chí thuộc top 5% trong các lĩnh vực chuyên môn. Ông đã lọt vào danh sách top 10.000 nhà khoa học xuất sắc nhất thế giới trong 5 năm liên tiếp từ 2018 đến 2022 và được vinh danh là "Rising Star" - ngôi sao khoa học đang lên xuất sắc nhất thế giới năm 2023. Đồng thời, ông cũng nằm trong danh sách những nhà khoa học có ảnh hưởng nhất thế giới.
Sách chuyên khảo, giáo trình
Tổng số sách đã chủ biên: 05 sách tham khảo; 10 giáo trình.
Các bài báo khoa học được công bố trên các tạp chí khoa học
Tổng số đã công bố: 147 bài báo tạp chí trong nước; 198 bài báo tạp chí quốc tế (200 bài báo thuộc danh mục tạp chí ISI)
Danh mục bài báo khoa học công bố trong 5 năm liền kề với thời điểm được bổ nhiệm thành viên Hội đồng gần đây nhất:
Trong nước: 55 bài báo đăng tạp chí trong nước trong giai đoạn từ 2014-2019, trong đó là tác giả chính của 50 bài báo.
Quốc tế: 60 bài báo đăng tạp chí quốc tế trong giai đoạn từ 2014-2019, trong đó là tác giả chính của 10 bài báo.
Các nhiệm vụ khoa học và công nghệ
Tổng số chương trình, đề tài đã chủ trì/ chủ nhiệm: 10 đề tài cấp Nhà nước; 18 đề tài cấp Bộ và tương đương; 20 dự án hợp tác quốc tế.
Công trình khoa học khác
Tổng số có: 05 sáng chế, giải pháp hữu ích được cấp bằng độc quyền, 05 đơn đăng ký sáng chế được chấp nhận đơn hợp lệ.
Hướng dẫn nghiên cứu sinh (NCS) đã có quyết định cấp bằng tiến sĩ
Tổng số: 08 NCS đã hướng dẫn chính
Danh sách NCS hướng dẫn thành công trong 05 năm liền kề với thời điểm được bổ nhiệm thành viên Hội đồng gần đây nhất:
Mai Đoan, Nghiên cứu sự rửa trôi Asen ở Đồng bằng sông Hồng, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, 2013, hướng dẫn chính.
Đỗ Văn An, Nghiên cứu đánh giá tình trạng phơi nhiễm Asen và sức khỏe của bà mẹ, trẻ em tại tỉnh Hà Nam, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, 2015, hướng dẫn chính.
3. Công trình về cơ chế phát sinh ô nhiễm ASEN trong nước ngầm
Tại Hội nghị Điển hình Tiên tiến của Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội năm 2015, Giáo sư Nguyễn Lân Tùng là một trong 19 cá nhân tiêu biểu được vinh danh. Ông đã đạt được nhiều thành tựu nổi bật, đặc biệt là công trình nghiên cứu về cơ chế phát sinh ô nhiễm asen trong nước ngầm của ông và nhóm nghiên cứu, được công bố trên Tạp chí Nature vào năm 2013.
GS. Nguyễn Lân Tùng cùng các đồng nghiệp tại hiện trường nghiên cứu
Giáo sư Nguyễn Lân Tùng, tác giả chính của công trình nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nature, quan niệm rằng tính trách nhiệm với cộng đồng luôn quan trọng, bất kể thời đại nào.
Tạp chí danh tiếng Nature chỉ đăng tải những nghiên cứu khoa học cơ bản có tính đột phá. Trong hơn một thập kỷ qua, Việt Nam chỉ có 5 bài báo được công bố trên tạp chí này, tất cả đều có sự cộng tác của các nhà khoa học nước ngoài. Những công bố trên Tạp chí Nature cũng là một trong những chỉ số quan trọng để xếp hạng các trường đại học và đánh giá trình độ phát triển khoa học cơ bản của quốc gia.
Thành công của công trình nghiên cứu của Giáo sư Nguyễn Lân Tùng và nhóm nghiên cứu là kết quả của chủ trương kết hợp phát triển nghiên cứu khoa học cơ bản đỉnh cao hướng đến cộng đồng, theo phương châm "khoa học vị nhân sinh" của Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội. Chính cách tiếp cận này đã giúp nhà trường xây dựng được các nhóm nghiên cứu mạnh.
Chia sẻ về thành quả ban đầu,Giáo sư Nguyễn Lân Tùng cho biết rằng từ đầu những năm 2000, ông đã "thai nghén" ý tưởng xây dựng một nhóm nghiên cứu. Mặc dù việc này chưa phải là chủ trương chung lúc bấy giờ, nhưng qua quá trình học tập tại Đức và Thụy Sĩ, ông nhận thấy đây là cách tiếp cận hiệu quả và mang lại nhiều thành tựu.
"Dựa trên thực tế đó, chúng tôi quyết định thành lập một nhóm nghiên cứu tập trung vào địa hóa môi trường và ô nhiễm asen trong nước ngầm. Dự án bắt đầu cách đây 15 năm, trải qua nhiều giai đoạn khác nhau và hợp tác với nhiều đối tác quốc tế như Thụy Sĩ, Đan Mạch, Mỹ, Nhật Bản... Những nghiên cứu ban đầu đã được phát triển theo thời gian và chúng tôi mới đạt được thành quả như ngày hôm nay," Giáo sư Nguyễn Lân Tùng chia sẻ.
Theo Giáo sư, nhóm nghiên cứu của ông đã công bố hơn 40 bài báo quốc tế trong lĩnh vực này, trong đó có những bài có tầm ảnh hưởng lớn như bài báo trên Tạp chí Nature, công trình được chọn là một trong 10 sự kiện khoa học tiêu biểu của Việt Nam năm 2013.
GS. Nguyễn Lân Tùng tại phòng nghiên cứu
Chưa dừng lại ở đây, Giáo sư Nguyễn Lân Tùng cho biết, ông và nhóm nghiên cứu vẫn đang tiếp tục khám phá cơ chế gây ô nhiễm, nhằm đề xuất các giải pháp để tạo ra nguồn nước không bị nhiễm asen.
Với quan điểm rằng trách nhiệm đối với cộng đồng luôn là điều quan trọng trong mọi thời đại và là sứ mệnh của mỗi cá nhân, Giáo sư Nguyễn Lân Tùng không ngừng cống hiến hết mình cho công việc nghiên cứu và giảng dạy.
4. Các nghiên cứu sinh đã nói gì về Giáo sư Nguyễn Lân Tùng
GS. Nguyễn Lân Tùng bên cạnh đồng nghiệp và học trò của mình
Mai Đoan, NCS của Giáo sư Nguyễn Lân Tùng từng nói: “Trong số những vị giáo sư tôi từng biết và theo học thì Thầy Nguyễn Lân Tùng là người uyên bác nhất. Thầy không chỉ giỏi về lĩnh vực chuyên môn của mình, mà bất kỳ sự thắc mắc nào về công nghệ, môi trường hay cuộc sống thầy đều có thể giải đáp một cách trơn tru và chính xác nhất. Tôi thật sự khâm phục và biết ơn thầy - Người đã tạo nên một Mai Đoan đầy tự tin hôm nay!”
Giáo sư Trần Tiến - nhà khoa học trong lĩnh vực hóa học cũng có đôi lời tuyên dương về Giáo sư Nguyễn Lân Tùng: “Thật khâm phục năng lực của GS. Tùng. Khi chưa tiếp xúc thì chưa biết nhưng một khi đã giao lưu, kết bạn, cùng học hỏi và tìm tòi một đề tài nghiên cứu nào đó, GS. Tùng luôn là người đưa ra những sáng kiến rất táo bạo đáng để thử sức qua. Không những giỏi trong lĩnh vực Môi trường, ông ấy còn giỏi trong tất cả mọi thứ. Đây là người bạn mà tôi rất quý trọng và cần phải học hỏi!”
